A acadêmica Daniela Domenico Mascarenhas, estudante de Medicina do 3º semestre, da Universidade do Estado da Bahia - UNEB, faz aqui uma postagem sobre Complexo de Dandy-Walker. (co Autoria: Kleber Pimentel)
COMPLEXO DANDY-WALKER
Imagens do mesmo paciente que sugere Variante Dandy -Walker (hipoplasia de vermis cerebelar, alargamento do 4º ventrículo e sem aumento da cisterna magna). Note que num corte mais apical (imagem logo acima) se identifica o vermis cerebelar.
O Complexo
Dandy-Walker é um conjunto de malformações raras, envolvendo estruturas e
líquidos da fossa posterior do crânio, como o cerebelo, cisterna magna e quarto
ventrículo. A falha ocorre no rombencéfalo por volta da 4ª a 6ª semana embrionária. A estimativa para a frequência de malformação de Dandy-Walker é de
1 para 10.000 a 30.000 nascidos vivos. O diagnóstico é feito a partir do
segundo trimestre de gestação, através da ultrassonografia, onde é observada
uma agenesia ou hipoplasia do vermis cerebelar com alargamento ou não da fossa posterior (medida maior que 10mm).
Malformação
de Dandy-Walker pode estar associado a síndromes genéticas como: trissomia do
18 (Síndrome de Edwards, T18), trissomia do 21 (síndrome de Down, T21), trissomia
do 13 e trissomia do 9. Diabetes materna também parece estar associada a um
aumento na frequência de malformação de Dandy-Walker.
Na Malformação
de Dandy-Walker, a hipoplasia do vermis cerebelar está associada a uma
megacisterna magna, a um alargamento do quarto ventrículo, alargamento da
valécula e, frequentemente, a uma agenesia do corpo caloso. Por vezes, na
própria USG é possível visualizar cistos na base do crânio, que impedem ou
dificultam a drenagem do liquido cefalorraquidiano, motivo pelo qual essa
anomalia está frequentemente associada à hidrocefalia (aproximadamente 13% das
hidrocefalias). Ademais, podem ser encontrados outras malformações extracerebrais,
como no coração, nos rins, fenda palatina, polidactilia.
O termo
‘Variante de Dandy-walker’ foi criado para incluir as malformações que não
possuem os critérios e a gravidade da Malformação de Dandy-walker, sendo
consideradas, assim, mais brandas. Em geral, pacientes com a Variação de
Dandy-walker apresentam uma hipoplasia do vermis cerebelar sem megacisterna
magna. O quarto ventrículo pode estar alargado, mas não tanto quanto na
Malformação de Dandy-walker. Também é observado um alargamento da valécula.
A Megacisterna
Magna também pode ser uma alteração única e corresponde a uma variação desse
complexo de malformações, sendo frequentemente associada à hidrocefalia,
entretanto, é a mais comum e a que menos apresenta problemas para o bebê. Em
geral, o grau de complexidade está associado ao aumento da pressão
intracraniana às estruturas que forem prejudicadas com esse aumento. A sua
fisiopatologia é incerta, sendo relacionada com uma formação atrasada do forame
de Magendie ou com a permeabilidade da bolsa de Blake persistente.
PROGNÓSTICO
O prognóstico
do paciente dependerá das estruturas afetadas e do grau de acometimento das
mesmas.
O risco de
recorrência é de aproximadamente 2,5% (de 1 a 5%), na ausência de síndromes
genéticas.
O cerebelo é a parte do cérebro que auxilia na sequência das
atividades motoras, ou seja, ele, por si só, não é capaz de controlar a função muscular,
mas sim o ritmo dessa função. Com isso, pacientes enquadrados no Complexo
Dandy-walker frequentemente apresentam movimentos involuntários e hipotonia,
podendo refletir em um ritmo respiratório deficitário e característico dos
portadores dessas malformações. Outro ponto importante, é que esses pacientes
apresentam dificuldade de caminhar e falar, sendo necessário um acompanhamento
com o fisioterapeuta e com o fonoaudiólogo o mais cedo possível.
Se forem
encontrados cistos na base do crânio, impedindo ou dificultando a drenagem do
líquido cefalorraquidiano, pode haver um aumento da pressão intracraniana, o
que agrava o quadro, pois comprime outras estruturas que anteriormente não
haviam sido afetadas. Nesse caso, deve ser analisada a possibilidade de
retirada do cisto ou a inserção de uma válvula que cumpra a função de realizar
essa drenagem. Novamente, o prognóstico dependerá das estruturas que forem
acometidas durante esse processo.
Como dito
anteriormente, pacientes com a Malformação de Dandy-walker, podem apresentar achados extracerebrais, que devem, se possível, serem corrigidos
cirurgicamente, caso contrário, eles agravarão ainda mais a situação do
paciente. A conduta a ser seguida está relacionada com o órgão afetado.
Não é raro encontrar
estudos relacionando o Complexo Dandy-walker com o autismo, não obstante, esse
distúrbio neurológico é multifatorial, não sendo comprovada até hoje essa
relação. Existem pacientes com Dandy-walker que não são autistas, assim como
autistas que não apresentam nenhuma alteração no vermis cerebelar. O
desenvolvimento intelectual de pacientes com Dandy-walker é variável e também
está diretamente relacionado com as demais áreas cerebrais afetadas.
Diagnósticos
diferenciais:
Megacisterna
magna
Cisto da
Bolsa de Blake
Cisto aracnoide
Cisto
epidermóide
Hipopoplasia
de vermis cerebelar: Síndrome de Joubert
CONCLUSÃO
Falar de
Dandy-walker não é uma tarefa fácil, pois cada paciente que aparecer em seu consultório
terá um prognóstico diferente, que só será definido a partir do nascimento e
dos primeiros anos de vida da criança.
Existem casos
de pacientes com um acometimento cerebelar notável, mas que, na prática, não
apresentam retardo no desenvolvimento psicomotor. Em contrapartida, também
existem casos de pacientes com hipoplasia mínima no vermis cerebelar, que
possuem desenvolvimento lento e graves problemas relacionados à hipotonia. Porém,
o que é percebido é que quanto maior o acometimento de outras estruturas do
cérebro, que não somente o cerebelo, maiores serão as complicações apresentadas
no desenvolvimento da criança.
Durante a
gravidez também pode ser aconselhada a amniocentese, que é um exame invasivo,
mas de baixo risco para o bebê, que corresponde a retirada do líquido amniótico
para fins diagnósticos. Ele investiga a ocorrência, por exemplo, de
cromossomopatias, que no caso de pacientes com Malformação de Dandy-walker,
algumas estão mais associadas, não sendo tão frequentes essas relações em
pacientes que apresentam somente a Variante dessa doença. Como é um exame caro
e não existem condutas pré-natais a se fazer, alguns pais optam por não
realizá-lo. Outro exame que é recomendado ao se diagnosticar Dandy-walker é o
ecocardiograma fetal, que é um exame ultrassonográfico que avalia a morfologia
do coração do feto. Por não existirem contraindicações, ele está sendo cada vez
mais solicitado. No caso desses pacientes, ajuda a confirmar e estimar a gravidade
de alguma malformação que fora identificada na USG morfológica ou a identificar
alguma pequena alteração que tenha passado despercebida.
Logo ao
nascer, o paciente deve ser submetido a uma ultrassonografia transfontanelar ou uma ressonância magnética para
investigar melhor as estruturas; este último fornece uma imagem mais detalhada do cérebro. Além disso, como já dito antes, os pacientes com Dandy-walker devem
passar por avaliação do fisioterapeuta, que identificará qual a melhor conduta
a ser tomada para auxiliar no desenvolvimento motor desse indivíduo. Quanto
mais cedo o paciente for estimulado, maiores são as chances de ele possuir um
desenvolvimento normal ou o mais próximo disso.
REFERÊNCIAS E LEITURA COMPLEMENTAR
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