COMPLEXO DANDY-WALKER

A acadêmica Daniela Domenico Mascarenhas, estudante de Medicina do 3º semestre, da Universidade do Estado da Bahia - UNEB, faz aqui uma postagem sobre Complexo de Dandy-Walker. (co Autoria: Kleber Pimentel)

COMPLEXO DANDY-WALKER

Imagens do mesmo paciente que sugere Variante Dandy -Walker (hipoplasia de vermis cerebelar, alargamento do 4º ventrículo e sem aumento da cisterna magna). Note que num corte mais apical (imagem logo acima) se identifica o vermis cerebelar. 

O Complexo Dandy-Walker é um conjunto de malformações raras, envolvendo estruturas e líquidos da fossa posterior do crânio, como o cerebelo, cisterna magna e quarto ventrículo. A falha ocorre no rombencéfalo por volta da 4ª a 6ª semana embrionária. A estimativa para a frequência de malformação de Dandy-Walker é de 1 para 10.000 a 30.000 nascidos vivos. O diagnóstico é feito a partir do segundo trimestre de gestação, através da ultrassonografia, onde é observada uma agenesia ou hipoplasia do vermis cerebelar com alargamento ou não da fossa posterior (medida maior que 10mm).

Malformação de Dandy-Walker pode estar associado a síndromes genéticas como: trissomia do 18 (Síndrome de Edwards, T18), trissomia do 21 (síndrome de Down, T21), trissomia do 13 e trissomia do 9. Diabetes materna também parece estar associada a um aumento na frequência de malformação de Dandy-Walker.

Na Malformação de Dandy-Walker, a hipoplasia do vermis cerebelar está associada a uma megacisterna magna, a um alargamento do quarto ventrículo, alargamento da valécula e, frequentemente, a uma agenesia do corpo caloso. Por vezes, na própria USG é possível visualizar cistos na base do crânio, que impedem ou dificultam a drenagem do liquido cefalorraquidiano, motivo pelo qual essa anomalia está frequentemente associada à hidrocefalia (aproximadamente 13% das hidrocefalias). Ademais, podem ser encontrados outras malformações extracerebrais, como no coração, nos rins, fenda palatina, polidactilia.

O termo ‘Variante de Dandy-walker’ foi criado para incluir as malformações que não possuem os critérios e a gravidade da Malformação de Dandy-walker, sendo consideradas, assim, mais brandas. Em geral, pacientes com a Variação de Dandy-walker apresentam uma hipoplasia do vermis cerebelar sem megacisterna magna. O quarto ventrículo pode estar alargado, mas não tanto quanto na Malformação de Dandy-walker. Também é observado um alargamento da valécula.

A Megacisterna Magna também pode ser uma alteração única e corresponde a uma variação desse complexo de malformações, sendo frequentemente associada à hidrocefalia, entretanto, é a mais comum e a que menos apresenta problemas para o bebê. Em geral, o grau de complexidade está associado ao aumento da pressão intracraniana às estruturas que forem prejudicadas com esse aumento. A sua fisiopatologia é incerta, sendo relacionada com uma formação atrasada do forame de Magendie ou com a permeabilidade da bolsa de Blake persistente.

PROGNÓSTICO

O prognóstico do paciente dependerá das estruturas afetadas e do grau de acometimento das mesmas.

O risco de recorrência é de aproximadamente 2,5% (de 1 a 5%), na ausência de síndromes genéticas. 

O cerebelo é a parte do cérebro que auxilia na sequência das atividades motoras, ou seja, ele, por si só, não é capaz de controlar a função muscular, mas sim o ritmo dessa função. Com isso, pacientes enquadrados no Complexo Dandy-walker frequentemente apresentam movimentos involuntários e hipotonia, podendo refletir em um ritmo respiratório deficitário e característico dos portadores dessas malformações. Outro ponto importante, é que esses pacientes apresentam dificuldade de caminhar e falar, sendo necessário um acompanhamento com o fisioterapeuta e com o fonoaudiólogo o mais cedo possível.

Se forem encontrados cistos na base do crânio, impedindo ou dificultando a drenagem do líquido cefalorraquidiano, pode haver um aumento da pressão intracraniana, o que agrava o quadro, pois comprime outras estruturas que anteriormente não haviam sido afetadas. Nesse caso, deve ser analisada a possibilidade de retirada do cisto ou a inserção de uma válvula que cumpra a função de realizar essa drenagem. Novamente, o prognóstico dependerá das estruturas que forem acometidas durante esse processo.

Como dito anteriormente, pacientes com a Malformação de Dandy-walker, podem apresentar achados extracerebrais, que devem, se possível, serem corrigidos cirurgicamente, caso contrário, eles agravarão ainda mais a situação do paciente. A conduta a ser seguida está relacionada com o órgão afetado.

Não é raro encontrar estudos relacionando o Complexo Dandy-walker com o autismo, não obstante, esse distúrbio neurológico é multifatorial, não sendo comprovada até hoje essa relação. Existem pacientes com Dandy-walker que não são autistas, assim como autistas que não apresentam nenhuma alteração no vermis cerebelar. O desenvolvimento intelectual de pacientes com Dandy-walker é variável e também está diretamente relacionado com as demais áreas cerebrais afetadas.

Diagnósticos diferenciais:

Megacisterna magna

Cisto da Bolsa de Blake

Cisto aracnoide

Cisto epidermóide

Hipopoplasia de vermis cerebelar: Síndrome de Joubert

CONCLUSÃO

Falar de Dandy-walker não é uma tarefa fácil, pois cada paciente que aparecer em seu consultório terá um prognóstico diferente, que só será definido a partir do nascimento e dos primeiros anos de vida da criança.

Existem casos de pacientes com um acometimento cerebelar notável, mas que, na prática, não apresentam retardo no desenvolvimento psicomotor. Em contrapartida, também existem casos de pacientes com hipoplasia mínima no vermis cerebelar, que possuem desenvolvimento lento e graves problemas relacionados à hipotonia. Porém, o que é percebido é que quanto maior o acometimento de outras estruturas do cérebro, que não somente o cerebelo, maiores serão as complicações apresentadas no desenvolvimento da criança.

Durante a gravidez também pode ser aconselhada a amniocentese, que é um exame invasivo, mas de baixo risco para o bebê, que corresponde a retirada do líquido amniótico para fins diagnósticos. Ele investiga a ocorrência, por exemplo, de cromossomopatias, que no caso de pacientes com Malformação de Dandy-walker, algumas estão mais associadas, não sendo tão frequentes essas relações em pacientes que apresentam somente a Variante dessa doença. Como é um exame caro e não existem condutas pré-natais a se fazer, alguns pais optam por não realizá-lo. Outro exame que é recomendado ao se diagnosticar Dandy-walker é o ecocardiograma fetal, que é um exame ultrassonográfico que avalia a morfologia do coração do feto. Por não existirem contraindicações, ele está sendo cada vez mais solicitado. No caso desses pacientes, ajuda a confirmar e estimar a gravidade de alguma malformação que fora identificada na USG morfológica ou a identificar alguma pequena alteração que tenha passado despercebida.

Logo ao nascer, o paciente deve ser submetido a uma ultrassonografia transfontanelar ou uma ressonância magnética para investigar melhor as estruturas; este último fornece uma imagem mais detalhada do cérebro. Além disso, como já dito antes, os pacientes com Dandy-walker devem passar por avaliação do fisioterapeuta, que identificará qual a melhor conduta a ser tomada para auxiliar no desenvolvimento motor desse indivíduo. Quanto mais cedo o paciente for estimulado, maiores são as chances de ele possuir um desenvolvimento normal ou o mais próximo disso.

REFERÊNCIAS E LEITURA COMPLEMENTAR

Cuillier, F.; Koenig, P.; Bideault, J. Dandy Walker variant. [Internet]. Disponível em: <http://www.sonoworld.com/TheFetus/page.aspx?id=1909>.

Lester, R.; Amaral de Leon, C.; Romagna, E.; Ballardin, P. Variante de Dandy Walker – relato de caso. [Internet]. Disponível em: <http://revistaseletronicas.pucrs.br/ojs/index.php/scientiamedica/article/viewFile/5316/4739>.

Pereira, C.; Machado, J.; Machado, S. Síndrome de Dandy-walker. [Internet]. Disponível em: <http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?fase=r003&id_materia=1463>.

Costa, J.; Anicet, A.; Coutinho, M. Síndrome de Dandy-walker. [Internet]. Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/anp/v31n1/07.pdf>.

Muzio, B.; Gaillard, F. Megacisterna Magna. [Internet]. Disponível em: <http://radiopaedia.org/articles/mega-cisterna-magna-1>.

Heygert, C.; Cordenonsi, I. Malformações Congênitas Infratentoriais. [Internet]. Disponível em: <http://pt.slideshare.net/isadoracordenonsi/malformaes-congnitas-infratentoriais>.

Guyton, A.C.; Hall, J.E. Tratado de Fisiologia Médica. 12ª ed. Rio de Janeiro, Elsevier Ed., 2011.

Genetics Home Reference: Your guide to understanding genetic conditions. Dandy-Walker malformation. [Internet]. Disponível em: <http://ghr.nlm.nih.gov/condition/dandy-walker-malformation>.

Weerakkody, Yet al. Dandy-Walker malformation. Radiopaedia.org. Internet]. Disponível em: <http://radiopaedia.org/articles/dandy-walker-malformation-1>.

Pilu G, Visentin A, Valeri B. The Dandy-Walker complex and fetal sonography. Ultrasound Obstet Gynecol. 2000;16 (2): 115-7. doi:10.1046/j.1469-0705.2000.00197.x - Pubmed citation.

Bolduc ME, Limperpoulos C: Neurodevelopmental outcomes in children with cerebellar malformations: a systematic review, Dev Med Child Neurol 51:256–267, 2009.